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脆性x綜合征怎么檢查

男 | 12歲 2018-04-07 14:07:02 1人回復 來自

健康咨詢描述： 脆性x綜合征怎么檢查？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？


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醫生回復區
富靈杰
富靈杰 上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院   副主任醫師 擅長: 腰椎間盤突出,腰椎管狹窄癥 幫助網友：84
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2022-11-01 13:54:43 我要投訴

      你好，脆性X綜合征屬于X連鎖顯性遺傳病。一般可利用Southern雜交或擴增片段長度多態性(AFLP)檢測方法可對脆性X綜合征作出準確的基因診斷和產前基因診斷。也可以使用FMR1基因編碼蛋白的特異性抗體檢測FMRP蛋白。
      

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