健康咨詢描述: 我弟弟患有銅代謝障礙,主要是銅積累到小腦。請問我的子女會不會也可能患有此病癥,怎么檢查?
病情分析:
你好,根據你的病情分析,你的弟弟是由于銅代謝障礙主要累計到了小腦。
指導意見:
你好,建議你帶孩子去醫院做個檢查,查看是否缺少微量元素,如果出現了缺乏建議你應該及時補充。
指導意見:
銅代謝障礙有兩種,性連隱性遺傳是由于銅在腸膜吸收后,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶活性降低,引起機體發育和功能障礙;常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病肝豆狀核變性。按照遺傳學分析,你是男,所以你的子女不應該出現。
為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數限于同胞一代發病或隔代遺傳,罕見連續兩代發病。代謝相關的生化檢查:①血清銅藍蛋白降低:正常為200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是診斷WD的強烈證據。②尿銅增加:24h尿銅排泄量正常<100μg,患者≥100μg;③肝銅量:正常<40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)
以上是對“我弟弟患有銅代謝障礙”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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