先天性巨結腸癥的表現與治療廣西醫科大學一附院小兒外科楊體泉主任先天性巨結腸癥俗稱巨大結腸癥，巨結腸癥的發病率約為第5000個新生兒中就有一例，男女比例約為4比1，其發病的原因是因為結腸粘膜下的肌層神經節細胞的缺乏，導致結腸無法擴張而呈痙攣狀態，形成功能性腸梗阻。在臨床上85%的病例發生在直腸、乙狀結腸，其余15%~20%在降結腸、橫結腸、升結腸甚至小腸。因為病變的腸管缺乏神經節細胞，腸管持紐的痙攣、狹窄，腸內容物無法通過，使近端正常的結腸逐漸擴張、肥厚，甚至細胞發生退行性改變，以致梗阻加重，使結腸內充滿了氣體及糞便，故稱為巨大的結腸癥。患有先天性巨結腸癥的小兒在出生后即有胎糞延遲排出的現象，在正常情況下新生兒出生后24小時就有胎糞排出，如出生后48小時尚未胎糞，應考慮是否為巨結腸癥，一般巨結腸癥的患兒臨床表現有以上五種情況：一、小兒出生后即有腸梗陰的現象，如腹脹、嘔吐、未見胎糞排出。二、小兒胎糞延遲排出，可出現反復的腸梗阻，可自然緩解或經灌腸緩解，常伴有間歇性的嘔吐及脫水現象。三、小兒可持續周甚至數月的輕度便秘后，突然發生腸梗阻。四、小兒開始表現為便秘，突然發生小腸結腸炎，如腹瀉、腹脹、發燒、虛脫等。五、小兒只有輕度的便秘，其他情況正常。先天性巨結腸癥的治療方法主要有下面兩種：一、非手術治療。如患兒一般情況好，可使用緩瀉劑，如蜂蜜、石蠟油、果導片或開塞露、灌腸等方法可保持每天的排便，6個月齡后再行巨結腸根治術。但需注意如在非手術治療期間出現腸梗阻、小腸結腸炎時應隨時住院治療。在所有的非手術治療方法中，用0.9%的生理鹽水灌腸是最有效的方法，但必需在醫生護士的指導下進行，但如有灌腸的方法無法控制腹脹、腸炎時，可以先行結腸瘺，注意結腸的造瘺需在有正常的神經節細胞的腸管進行，如術中無法辯認正常的結腸，可采用快速冰凍病理切征確定，經過結腸造口術后的嬰兒可獲得正常的生長發育。通常在一歲左右再行巨結腸根治術。二、手術治療。巨結腸根治術的手術原則是要徹底的切除有病變的腸管，把正常的含有神經節細胞的腸管接到達肛門保持正常的排便。至天選用何種手術方法，小兒外科醫生可根據自己的臨床經驗、技術水平及患兒的病情決定。隨著小兒外科醫療技術的進步和發展，目前手術成功率可達80%以上。我院小兒外科開展的改良式的Rebhein手術方法獲得良好的手術效果。先天性巨結腸根治術對小兒而言是一種既復雜又較大的手術，術后也有一定的并發癥發生，如術后無并發癥，患兒可以和正常的嬰兒一樣獲得良好的生長發育。巨結腸根治術特別強調要重視預防術后并發癥的發生，手術早期的并發癥包括傷口感染、吻合口瘺、盆腔的感染、腸炎及腸梗阻等，晚期的并發癥包括肛門狹窄、便秘、肛門輕度失禁等，所以對于巨結腸根治術這樣比較復雜又較大的手術，父線們對疾病的了解和良好的配合及醫生的精心治療是至關重要的。可以考慮手術治療。