健康咨詢描述： 病因
本次發病及持續時間:7年以上
目前一般情況:腰部不能伸直3年,頭不能低下7年.
以往診斷治療經過及效果:無效果
幾乎所有檢查都做過了，肌酶2500--3000很高，電鏡下見肌細胞質膜完整，細胞核不規則形，異染色質多。肌絲排列梢亂，肌小節清晰。線粒體少量空泡化。肌質網無擴張。糖原明顯增多。未見神經-肌接頭，未見包涵體，未見炎細胞。提示:肌細胞萎縮？還有鏡下所見:見肌纖維橫切面。肌纖維大小、形態欠規則，部分纖維萎縮，未見明顯肌壞死及新生。肌周圍核輕度增生，核內移〈3%。ATP酶染色I、II型纖維呈鑲嵌結構排列，部分I型纖維明顯縮小。MGT、COX、SDH、NADH、PAS、ORO染色未見異性改變。免疫組化分析:（肌纖維）Rod-Dystrophin(+),Dysferlin(+),B-Sarcoglycan(+),Merosin(+).
病理診斷:（左吰二頭肌）肌源性損害，I型纖維縮小，請結合臨床判斷。
EKG:竇性心動過速，不完全性右束支傳導阻滯，左心室高電壓。B超:肝膽胰脾雙腎未見明顯異常；雙腎、雙側輸尿管、膀胱未見明顯異常。雙側骶骼關節區域未見明顯異常血流信號，雙下肢肌腱端附著端未見明顯異常。胸片；脊柱側彎。頭顱CT；未見異常。骨盆CT；未見異常。頸椎平片；頸椎過曲，樞椎齒狀突與寰椎兩側間距尚均等。心超；各房室大小正常范圍，未見節段性室壁運動異常。肌電圖；一次在上海市六醫院查出神經原性損害，另一次在華山醫院查出EMG:部分被檢肌見纖顫、正尖波；輕收縮被檢肌多相電位和不規則波明顯增多。NCV:運動和感覺神經傳導速度和波幅正常范圍。提示:肌源性損害肌電改變。腦電圖；未見明顯異常。頸椎WRI；T1椎體變形，所見頸椎椎間盤信號異常，椎間隙狹窄。胸椎WRI；胸椎所見椎間盤信號異常，椎間隙狹窄。胸椎側彎畸形。
醫院開始懷疑是強直性脊柱炎，后查HLA-B27（-），B超雙側骶骼關節區域未見明顯異常血流信號，骨盆CT未見異常，所以排除強直性脊柱炎。