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遺傳性共濟失調

男 | 14歲 懸賞50個健康幣 2008-02-13 23:23:56 1人回復 來自

健康咨詢描述: 我是先天性弓型足,從小走路不穩,易摔跤,近四年來,左胯處彈響,正常走路時左膝不自覺地向外擰,左足向里翻,左足外延著地,有的大夫說我的左小腿稍細(但我沒感覺到),同時下蹲困難,并立雙腿蹲不下去,兩腿分的很寬蹲下后也需身體明顯前傾才能保持平衡,我的手指總是不自覺地攥著,即使伸開也似"鋼琴手",經醫院診斷為少年脊髓型遺傳性共濟失調(但有的大夫說是進行性腓骨肌萎縮),我做了很多檢查:腦部和脊柱MRI掃描,除個別大夫認為小腦腦溝多(我可看出19條,據說常人每側5條共10條)外,其他均正常;視,聽覺誘發電位正常;血液化驗(肌酶)正常;心電圖正常;但下肢肌電圖異常,有傳導障礙;膝踝反射消失,且髖關節發育不全(左右髖臼外側沒有包下來)
     另外,我爺爺活了76歲(據說不是天生弓形足,是十一二歲時發現的),勞作一生,除腿腳不連利外,心靈手巧,除負重勞動外干別的活比別人還能干,我爸爸今年41歲,擔任一個企業的總工程師,也是先天弓形足,除平衡能力差,走路略向左傾外沒有別的明顯感覺.
     請問尊敬的大夫,我們需做基因檢測嗎?我的病情明顯比我爸爸和爺爺重的多,有什么辦法能控制并改善我的病癥哪?
                                                                     在此拜謝!

醫生回復區

李醫生
李醫生 其他 擅長: 小兒腦癱,弱智,腦梗塞,癲癇,精神分裂癥 幫助網友:43854稱贊:1074
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2008-02-18 15:55:52

      小腦共濟失調癥還不明顯,說話清楚嗎?下樓梯有踩空的感覺嗎?喝水嗆嗎?情緒易激動嗎?可用中藥龜龍腦康修復腦細胞損傷,治療小腦萎縮第一控制病情,使癥狀不再加重,第2就是在控制病情的基礎上使癥狀減輕,逐漸好轉,有需要可直接聯系咨詢.
      

疾病百科| 共濟失調(別名:運動失調癥)

掛號科室:神經內科

溫馨提示:
多注意飲食,注意生活起居。若出現類似癥狀,應及早就醫治療。

共濟失調是指肌力正常的情況下運動的協調障礙。肢體隨意運動的幅度及協調發生紊亂,以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群:先天遺傳、腦病患者 常見癥狀:行走不穩、步態蹣跚、動作不靈活、剪刀步伐[詳細] 是否醫保:-- 治療方法:手術治療
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急性小腦性共濟失調的臨床特點是什么 共濟失調基礎知識 前庭性共濟失調是怎么引起的 遺傳性共濟失調有哪些表現
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