胃腸道間質瘤(gastrointestinalstromaltums,GIST)的概念最早由Mazur和Clark在1983年提出，以區分一組既不是平滑肌來源也不是神經源性的消化道腫瘤.將GIST定義為包括生物學行為與起源不明的全部胃腸道梭形細胞腫瘤.1998年，Kindblon等研究表明，GIST與胃腸道肌間神經叢周圍的Cajal細胞相似，均有c-kit基因、CD117、CD34表達陽性.ICC為胃腸起搏細胞，因此，有人又將其稱之為胃腸道起搏細胞腫瘤(GastrointestinalPacemakerCellTum，GIPACT).但GIST可發生于胃腸道外，如大網膜、腸系膜等，且GIST瘤細胞無ICC功能，因此目前也有認為GIST可能不是起源于ICC，而是起源于與ICC同源的前體細胞（間葉干細胞），這也可解釋部分瘤細胞中有灶性肌源性標記表達.GISTs免疫組化研究表明CD117（c-kit）和CD34為其重要標志物.80~100％的GISTsCD117呈彌漫性表達，而平滑肌細胞和神經纖維不表達CD117.60~80％的GISTs腫瘤細胞中，CD34呈彌漫陽性表達，并且良性的GISTs的CD34表達較高.CD34表達特異性強，在區別GISTs與平滑肌瘤或神經源性腫瘤時具有重要價值.GISTs總的5年生存率為35％，腫瘤完全切除5年生存率50~65%，不能切除者生存期<12個月.腫瘤位置、大小、核分裂數和年齡均與預后有關.食道GISTs預后最佳，而小腸GISTs預后最差.