健康咨詢描述： 患者年齡:五個(gè)多月
第一次問題補(bǔ)充:(2007-11-7 12:42:35)
患者性別:
患者年齡:
詳細(xì)病情及咨詢目的; 我是黑龍江省哈爾濱市的.我的女兒是今年5月16號(hào)出生的.全家都為這個(gè)小生命的到來感到高興.隨著女兒的漸漸長(zhǎng)大,她的病也就被發(fā)現(xiàn)了，發(fā)現(xiàn)她有病時(shí)是在她百天照像時(shí).當(dāng)時(shí)女兒3個(gè)多月了頭還是立不起來,頭往后仰的特別厲害.在哈爾濱兒童醫(yī)院做個(gè)腦CT如下;
CT所見;
   顱底至顱定層厚10MM間距10MM連續(xù)掃描示;顱骨完整,雙側(cè)基節(jié)區(qū)對(duì)稱性低密度,邊界清晰,CT值約為20Hu,額頂葉腦溝曾深,雙側(cè)腦室體部略大,中線結(jié)構(gòu)無移位.
CT印象;
  考慮 代謝性腦病(亞急性壞死性腦脊髓病?其它待除外),請(qǐng)結(jié)合臨床,建議進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)檢查.
   醫(yī)生告訴我們你們?nèi)ケ本﹥和t(yī)院吧!檢查結(jié)果如下;
        MR診斷報(bào)告單
檢查部位:頭顱
影像表現(xiàn):雙側(cè)大腦半球白質(zhì)廣泛長(zhǎng)略長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)影,雙側(cè)基底節(jié)區(qū)可見條片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)影,其中可見小條片狀極長(zhǎng)T1極長(zhǎng)T2信號(hào)影.雙側(cè)小腦半球/中腦/腦橋及延髓偏后亦可見條片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)影.T2W雙側(cè)丘腦對(duì)稱性信號(hào)增高,雙側(cè)額顳部蛛網(wǎng)膜下腔略增寬,雙側(cè)大腦半球腦溝著明,諸腦回形態(tài)可.中線結(jié)構(gòu)未見移位.胼胝體較細(xì).
印象;大腦半球白質(zhì)/基底節(jié)區(qū)/小腦及腦干廣泛異常信號(hào),伴少許小囊變:考慮代謝性腦病可能大
胼胝體較細(xì)

                              敏路思國(guó)際代謝病檢查結(jié)果報(bào)告
結(jié)果:卡拿彎病
此次尿的檢查結(jié)果,除了發(fā)現(xiàn)乙酰天門冬氨酸(Nacety1ASP)的尿中排泄有明顯的增高之外,未發(fā)現(xiàn)其他異常代謝產(chǎn)物.就本次結(jié)果提示患者患有卡拿彎病(CanAVan disease),對(duì)此病目前無特殊療法.
   北京特級(jí)專家看了結(jié)果也說;"卡拿彎病(CanAVan disease)是種罕見的病,對(duì)此病目前無特殊療法.還對(duì)我們說:"以后要孩子有可能還是這病.而且即使懷孕時(shí)也檢查不出來.這種病的孩子的頭會(huì)慢慢變大值到死亡.天那.也就是說我不可能在要孩子了.全家都懸入痛苦之中.
    看見我這章的朋友,請(qǐng)幫我找找那有看這種病的地方.我代表全家先謝謝你了.