健康咨詢描述:
患者年齡:
你好,大夫:
1、我一個親戚與丈夫都是正常人,生一女兒為全身性白化病,請問這是怎么一回事?
2、這兩人準備在生一個,不知道該做什么檢查,長能生一個健康的孩子?
謝謝!
曾經的治療情況和效果: 無
想得到怎樣的幫助:1、我一個親戚與丈夫都是正常人,生一女兒為全身性白化病,請問這是怎么一回事?
2、這兩人準備在生一個,不知道該做什么檢查,長能生一個健康的孩子?
謝謝!
病情分析:
你好,白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。
指導意見:
白化病患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發生幾率是 1/4 。大約70個表現型正常的人中有一個白化基因的雜合子。
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