怎樣的檢查才能確診是pku病
女 | 4歲 懸賞50個健康幣
2007-03-30 07:08:13
2人回復
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zgs39醫生給了我提問的回答，做怎樣的檢查能判斷出她的病因，望給出一個好的方法。
歲
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喬醫生 主治醫師
擅長: 擅長大內科，精神科，神經內科 。對兒科，婦科，兩性
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2007-03-30 13:53:21
你好,這里的醫生都是利用工作之余在作熱心的解答,如果我的回答對你有所幫助,請你點擊采納答案,這是對我們的唯一支持.
陳德龍 金華市中心醫院 主治醫師
擅長: 各種頸肩腰腿痛，頭痛，胸痛。創傷后疼痛、腰腿痛、神
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2018-10-03 10:20:17
你好PKU=phenylketonuria,苯丙酮尿癥,是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致氨基酸中的苯丙氨酸代謝紊亂,是遺傳代謝性疾病.苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積,造成對神經系統不可逆的損傷.患兒主要表現為：智力低下,癲癇發作,尿臭等癥狀PKU主要是兩種：一個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高,這部分是需要特殊飲食治療的.另一個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,這部分是需要藥物治療的.
建議一旦出現疑似癥狀立即去正規醫院就醫,以免耽誤病情對智力和神經產生不可逆的傷害.
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