不好治
      進行性肌營養不良癥是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病,臨床上主要表現為進行性加重的肌肉萎縮和無力,目前此病在人群中有一定比例。筆者為此走訪了北京市海淀區某醫院的主治沈大夫,請沈大夫介紹了相關情況.
      沈大夫說,進行性肌營養不良(progresivemusculardystrophy)是一種遺傳性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表現為隱性遺傳。此癥的病理改變為：肌纖維受損變性,肌核增多,并向中央移行,肌漿呈透明變性,此時患者尚能行走,但肢體運動已出現障礙,行走時易摔倒,呈“鴨步”狀,到后期肌纖維萎縮,結締組織明顯增生,有大量脂肪侵潤(假肥大現象)。此時患者大多已癱瘓在床,治療就有些晚了.
      進行性肌營養不良癥的類型有七八種之多,除假肥大型外,其它各種類型較少見。
      假肥大型又分為重癥性和良性。重癥假肥大型肌營養不良癥是肌營養不良癥中最常見的一型。本病呈連鎖隱性遺傳.
      患兒大都為男孩,女孩罕見。起病多在4歲以前,病變主要是首先侵及骨盆帶肌、肩胛帶肌以及四肢近端的肌群,常有腓腸肌、三角肌,肱三頭肌等假肥大現象,病情進展迅速,預后不良,多在10歲左右,不能單獨行走,進而癱瘓在床,常因充血性心力衰竭死亡。盆帶肌肉受損則骨盆前傾,軀干肌受損則腰椎前凸,肩胛帶肌受損則出現翼狀肩胛(如鳥翼),舉手不過肩,下肢近端肌肉受累則從蹲位起立困難。到晚期,病變涉及肢體遠端和面肌。假性肥大最常見于腓腸肌,病人的典型表現是站立時脊柱前突,挺胸凸肚狀,行走時步態蹣跚,骨盆搖擺,呈“鴨步”狀。下蹲后需雙手扶膝才能站立。
      良性假肥大肌營養不良：起病在5-25歲左右,病程遷延,臨床表現同重型,但生存期長。重癥假肥大型及良性假肥大型約占進行性肌營養不良癥的95%。
      沈大夫說,對進行性肌營養不良癥的治療,應注意
      (1)預防為主：對假肥大型患者,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病,因此,對其所懷身孕,需預先進行性別測定,必要時流產,以減少本病的發生率。
      (2)目前,國際上用高科技生物基因工程技術,對進行性肌營養不良癥治療。
      方法有2個：一個是“轉基因治療”,具體方法是用一載體(一種降毒的大病毒)攜帶所需要的基因片段,注射入患者體內,在細胞內此基因片段定位,自我整合、修補。
      目前,“轉基因”治療尚處于實驗室階段.國外少數國家正處在臨床實驗階段。由于技術、設備及花費昂貴等原因國內尚未開展此項治療。
      另一項治療方法即“肌母細胞移植手術”治療進行性肌營養不良癥,具體方法是：提取健康供體的骨骼肌細胞進行人工體外培養,培養成肌母細胞,然后將細胞點狀移植入患者的四肢及軀干骨骼肌內,讓其成活后手術成功,通過幾年的實驗室及臨床實踐,我們追蹤隨訪了400多位經肌母細胞移植的患者,移植手術總有效率為84.8%。
      沈大夫認為,一般來說,患者年齡越小,病程越短,成功率越高。反之,年齡越大,病程越長,有效率越低。另外,過敏體質的患者,曾患過敏性疾病的患者,對藥物易過敏,移植手術不易成功,很容易發生排異反應。還有,因此病呈進行性發展,應盡早實施肌母細胞移植手術,此癥的手術時機是越早越好。
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