人的腸子為了把腸的內容物輸送出去，或者舒張，或者收縮，不斷地蠕動著。這種蠕動受大腦支配，但其末端部分的蠕動則是由腸粘膜下的神經節支配的。如果先天直腸神經缺損，直腸部分就會象鉛管氣球一樣變寬擴大。以前只把結腸的擴大，叫做巨大結腸癥。但是，病變部位卻不在結腸，而在直腸。為了作出診斷，可取部分直腸粘膜制成病理標本，以弄清神經節的缺損。根據神經節缺損部分的長度，可決定癥狀輕重。重者、出生后會立即出現癥狀。胎便排不出，不想吃乳，吐黃色膽汁，腹部膨脹，叩診時砰砰作響，呼吸急促，呈現腸梗阻癥狀。此時還不能診斷為巨結腸癥，應采取緊急措施，進行剖腹手術，方能作出診斷。然后把結腸縫到腹壁上，制做一個人工肛門。如果病情沒有如此嚴重，對便秘很重的嬰兒，大概會進行連續的灌腸吧。灌腸之后在兩三周內沒有什么發展，只是肚子脹大，經常嘔吐。正在感到奇怪時，突然發生嚴重腹瀉，經X線檢查，發現是結腸發生了巨大變化。再輕一些的，便秘的痛苦可延續到幼兒期。腹部膨脹，皮膚表面可看到靜脈，從外部可觀察到腸蠕動。按壓腹部時，可觸到硬糞塊。排出的糞便呈細帶狀。如不灌腸，一周也不排便。患先天性巨結腸癥，如經灌腸能夠排便，可繼續下去。手術的條件是為了能夠自然排便，不致有失禁，使男性保持良好的性功能。從前動手術常引起大小便失禁以及不能射精。做手術的時期以在8個月后為好。先天性巨結腸癥的病情是多種多樣的，重者即使手術，其后患腸炎死亡的也不少。灌腸時，要用大量生理鹽水（微溫的）。取一啤酒瓶溫開水，加入一勺半（小嬰兒用的小勺）生理食鹽，就基本接近于生理食鹽水的濃度（9克食鹽溶于1000毫升蒸餾水中）。用普通水灌腸會引起休克。