怎樣才能是不是地貧？

保密 | 0個(gè)月 2007-02-26 23:34:16 4人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：       我在三年前做婚檢時(shí)做了一個(gè)叫血紅蛋白電泳，其結(jié)果: PH86醋纖膜Hb電泳
Hb   A2: 5.14%
抗堿 Hb: 4.46%
紅細(xì)胞包涵體:陰性

     當(dāng)時(shí)醫(yī)生說懷疑我有地貧，建議我的另一半也要做這個(gè)血紅蛋白電泳，還說我的另一半如果沒有地貧的話，我們的BB應(yīng)該不會出現(xiàn)重型地貧的現(xiàn)象。   我的先生是在幾個(gè)月前做了這個(gè)血紅蛋白的檢查的，結(jié)果是健康的，于是我松了口氣，計(jì)劃要了BB，可是現(xiàn)在我處于孕十七周了，在做孕檢時(shí)，醫(yī)生看了我之前的血紅蛋白結(jié)果卻建議我做DNA檢查，說如果我只帶有地貧基因中的其中一個(gè)基因的話，BB就是健康的，可是如果我?guī)в械刎毣蛑械膬蓚€(gè)基因就需要做羊水檢查才能確定BB是否健康。

     我不明白了，我的表面并無地貧的現(xiàn)象，我怎么可能同時(shí)帶有地貧基因中的兩個(gè)基因呢？再就退一步來說我要帶有兩種基因，我單憑自身也會同時(shí)把兩種基因都傳給BB呢？那我先生做的檢查就還有什么意義？
第一次問題補(bǔ)充:(2007-2-27 23:00:55)但是我還是不明白，既然我先生的檢查沒問題，為何醫(yī)生還是建議我做DNA檢查？
第二次問題補(bǔ)充:(2007-2-28 21:34:18)         我是想了解一下其中的原理，因?yàn)檫@些檢查費(fèi)用很高，我怕有些醫(yī)生總是盲目地給病人開單。
            再說我總是有個(gè)疑團(tuán)在這里:我先生的檢查沒問題，按道理我倆的BB應(yīng)該沒問題才對呀，可是醫(yī)生還是建議我做DNA 檢查，那我自身又是怎么令BB有可能患病？
第三次問題補(bǔ)充:(2007-3-1 14:45:27)可不可以讓我簡單地了解一下:我自身單方面是怎么可能把兩種地貧基因遺傳給一代？

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2007-02-27 10:21:59

地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。建議還是到醫(yī)院檢查，祝你健康。