馬凡綜合征（Marfansyndrome）(OMIM154700)是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一，由一位法國兒科醫師于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管三大系統的缺陷為主要特征。因累及骨骼使手指細長，呈蜘蛛指(趾)樣，故又稱為蜘蛛指(趾)綜合征(arachnodactyly)。其發病率約為1/10,000。約2／3有父母患病，另1／3為散發病例，常與父親年齡相對較大有關。近年來的研究證實，該綜合征是由于纖維素原基因（FBN1）突變引起的。纖維素原是構成微纖絲或彈力纖維的主要成分，廣泛地分布于主動脈、晶體懸韌帶及骨膜，由于纖維素原異常造成結締組織的伸展過度，導致主動脈擴張及晶狀體移位，它在骨骼缺陷中的作用則通過骨膜間接發揮，結締組織覆蓋在骨膜表面，并在正常的生長過程中提供反作用力，當骨膜的彈性增加時，將出現骨骼生長過度。【臨床表現】馬凡綜合征累及多個器官系統，隨年齡增長畸形呈進行性發展，但在嬰兒期已有明顯表現而足以確定診斷，其主要表現為：眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指（趾），身材瘦高，關節活動過度，胸廓畸形（漏斗胸或鴿子胸），脊柱側凸或后凸畸形及扁平足，復發性髖脫位等。全身結締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發性氣胸及肺氣腫等。其它特征表現為心血管系統病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現升主動脈擴張，可見于90％的馬凡綜合征病人。擴張嚴重（直徑超過60mm）時可導致主動脈破裂，特別是心輸出量高時，如妊娠或劇烈體育運動。充血性心衰是馬凡綜合征病人最常見的死亡原因。【診斷與防治】根據患者典型的眼、骨骼及心血管系統的表型特征，容易作出診斷。馬凡綜合征需與同型胱氨酸尿癥、Beals綜合征、Stickler綜合征等鑒別。基因突變鑒定可用作產前診斷。產前診斷確診為本病的患胎，多主張終止妊娠。雌激素治療可阻止骨骼過度生長，對主動脈擴張的患者應避免劇烈活動。一般認為，主動脈根部直徑超過40mm～42mm不宜妊娠。晚期妊娠患者若升主動脈直徑超過45mm，應在妊娠38周行剖腹產。α阻滯劑的使用可減少心輸出量。在缺乏有效治療前，患者平均壽命約32歲，其主要死因為充血性心力衰竭或動脈瘤破裂，男性及新突變病例的預后較差。【遺傳咨詢】本病為常染色體顯性遺傳病，外顯率高，約15％患者為新突變所引起。