寶寶遺傳代謝病檢查主要是對(duì)寶寶的遺傳物質(zhì)和代謝產(chǎn)物進(jìn)行分析，以早期發(fā)現(xiàn)和診斷可能存在的遺傳代謝疾病，臨床評(píng)估和詳細(xì)的家族史對(duì)于確定可能的遺傳代謝病至關(guān)重要。其次，生化檢測(cè)可以評(píng)估特定酶的活性或代謝產(chǎn)物的水平，如血氨、乳酸、血糖等。基因檢測(cè)能夠識(shí)別導(dǎo)致遺傳代謝病的基因突變。此外，尿液篩查可以檢測(cè)代謝產(chǎn)物的異常，如有機(jī)酸。影像學(xué)檢查，如超聲或MRI，可能用于評(píng)估器官結(jié)構(gòu)和功能。對(duì)于某些特定的遺傳代謝病，還可以進(jìn)行特定的生化標(biāo)記物檢測(cè)。