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查什么才知道是遺傳代謝病

保密 | 0個月 2021-06-01 15:51:34 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述： 查什么才知道是遺傳代謝病

醫(yī)生回復(fù)區(qū)
鄭永江
鄭永江 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 貧血，血小板減少，白細(xì)胞減少，發(fā)熱查因，血常規(guī)異常 幫助網(wǎng)友：428稱贊：72
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2022-11-03 16:33:52 我要投訴

      遺傳代謝性疾病的種類有很多，不同的疾病有不同的臨床表現(xiàn)，遺傳代謝性疾病的主要檢查是做血尿，串聯(lián)質(zhì)譜和基因的檢查，通過對基因進行檢查，可以發(fā)現(xiàn)基因缺陷的部位，不同的疾病需要檢測不同的臨床指標(biāo)。
      

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