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肝豆狀核變性是怎么得的

保密 | 0個月 2022-04-06 14:29:37 1人回復 來自

健康咨詢描述： 肝豆狀核變性是怎么得的

醫(yī)生回復區(qū)
李順蘭
李順蘭 吉林市人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 帕金森綜合征,帕金森病,化膿性腦膜炎,腦供血不足, 幫助網(wǎng)友：7871
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2022-04-06 14:41:33 我要投訴

      對于有癥狀的患者，初期治療可以給予同樣如，對于有神經癥狀的患者，新制劑可以作為一線治療，用心使用密切檢測轉氨酶水平肝豆狀核變性的發(fā)病基礎在于atp7b基因變異，當atp7b基因發(fā)生變異導致PPTV功能不同程度受損后，導致其表達產物p，精銅轉運atp，沒功能異常，銅藍蛋白結合運轉銅離子的功能，不同程度下降或完全缺失
      

疾病百科| 肝豆狀核變性

掛號科室：神經內科

溫馨提示：
本病為遺傳性疾病，防治本病應及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。

肝豆狀核變性（HLD）又稱威爾遜病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群：無特殊發(fā)病群體 常見癥狀：先天性銅代謝障礙、角膜外緣有棕綠色色素環(huán)[詳細] 是否醫(yī)保：醫(yī)保疾病 治療方法：藥物治療
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