判斷是否得了顱頸交界區畸形可通過癥狀、體征、影像學檢查等。
1. 癥狀：顱頸交界區畸形患者常出現頸部疼痛，多為持續性隱痛，勞累或長時間保持不良姿勢后加重。還會有肢體麻木、無力現象，從手部或足部開始，逐漸向上或向下發展，影響正常活動。部分患者會有頭暈、頭痛癥狀，嚴重時可伴有惡心、嘔吐，尤其在頭部位置改變時明顯。少數患者會出現吞咽困難、聲音嘶啞等神經受壓導致的特殊癥狀。
2. 體征：醫生在體格檢查時，可能發現患者頸部活動受限，轉動或屈伸頸部時疼痛加劇。神經系統檢查可出現病理反射陽性，如巴賓斯基征等，提示神經受到損害。部分患者還可能有肢體肌肉萎縮，肌力減弱等表現。
3. 影像學檢查：X線能初步觀察顱頸交界區的骨骼形態，發現骨質結構異常，如齒狀突畸形等。CT檢查能更清晰地顯示骨骼細節，對于判斷骨質病變的具體情況有重要價值。MRI則對軟組織分辨能力強，可清晰看到脊髓、神經等結構是否受壓及受壓程度，對診斷顱頸交界區畸形合并的神經損傷等情況意義重大。
日常生活中，若懷疑有顱頸交界區畸形，應避免頸部過度勞累和劇烈活動，保持正確的坐姿和站姿。一旦確診，需嚴格按照醫生的治療方案進行治療，定期復查，以便及時調整治療策略。
