苯丙酮尿癥的癥狀有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。

1. 生長發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長發(fā)育速度可能逐漸落后于同齡人，身高、體重增長緩慢，運(yùn)動功能發(fā)育延遲，如坐、爬、站、走等大運(yùn)動以及抓握等精細(xì)運(yùn)動的發(fā)展均可能滯后。

2. 智力發(fā)育落后：這是較為突出的癥狀，患兒的智力發(fā)育明顯受限，學(xué)習(xí)能力差，對周圍事物反應(yīng)遲鈍，語言發(fā)育遲緩，理解能力、記憶力等認(rèn)知功能均低于正常水平。

3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)由黑變黃，且質(zhì)地細(xì)軟，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常影響了黑色素的合成。

4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，通過尿液排出導(dǎo)致氣味異常。

5. 癲癇發(fā)作：部分患兒可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為抽搐、驚厥等，嚴(yán)重影響患兒的身體健康和生活質(zhì)量。

苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制苯丙氨酸的攝入。定期復(fù)查，監(jiān)測血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調(diào)整飲食方案。同時，要積極配合醫(yī)生進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練等治療措施，盡可能提高生活自理能力和生活質(zhì)量。