成骨不全癥癥狀有骨骼脆弱、藍鞏膜、聽力下降、牙齒發育異常、身材矮小等。
1. 骨骼脆弱：這是成骨不全癥最為突出的癥狀，患者的骨骼密度低、骨皮質薄，輕微的外力作用，如日常活動、輕微碰撞等，都可能引發骨折，骨折可反復發生，部位也較為多樣，嚴重影響患者的正常生活與行動能力。
2. 藍鞏膜：多數患者會出現鞏膜呈現藍色或灰色的現象，這是由于鞏膜變薄，無法完全遮蓋其下方脈絡膜的顏色所致，是該病癥較為典型的外觀特征之一。
3. 聽力下降：部分患者會逐漸出現聽力減退的情況，主要是因為內耳骨質結構異常，影響了聲音的傳導和感知，進而導致不同程度的聽力損失。
4. 牙齒發育異常：牙齒可能表現為牙本質發育不全，牙齒顏色改變，如呈黃色或棕色，質地較脆，容易磨損、折斷，影響正常的咀嚼和口腔功能。
5. 身材矮小：受骨骼發育異常的影響，患者往往身材矮小，生長發育較同齡人遲緩，肢體比例也可能不協調，對患者的整體身體形象和生活質量產生較大影響。
成骨不全癥患者在日常生活中要格外小心，盡量避免劇烈運動和可能導致碰撞的活動，減少骨折風險。同時，需定期就醫檢查，嚴格按照醫生的指導進行治療和康復訓練，以提高生活質量，延緩病情發展。
