苯丙酮尿癥的癥狀有生長發育遲緩、智力發育落后、皮膚毛發異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長發育遲緩：苯丙酮尿癥患者在身體生長方面往往落后于同齡人，身高、體重的增長速度較慢，骨骼發育也可能受到影響，導致身材矮小等情況出現。
2. 智力發育落后：這是較為突出的癥狀，患者的智力水平明顯低于正常兒童，學習能力、認知能力、語言能力等多方面的發展都會受到嚴重阻礙，對日后的生活和學習造成極大影響。
3. 皮膚毛發異常：皮膚常表現為干燥、易出現濕疹，膚色較淺。毛發則由正常的黑色逐漸變為黃色或棕色，發質也較為細軟。
4. 尿液有特殊氣味：患者的尿液會散發出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內苯丙氨酸代謝異常，產生的特殊代謝產物隨尿液排出所致。
5. 癲癇發作：部分患者會出現癲癇癥狀，表現為突然的抽搐、意識喪失等，嚴重影響患者的身體健康和日常生活。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴格遵循醫生的飲食建議，控制苯丙氨酸的攝入，定期復查。通過合理的干預和治療，盡可能降低癥狀對患者生活質量的影響，提高患者的生活自理能力和社會適應能力。
