成骨不全癥的癥狀有骨骼脆弱、藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力下降、牙齒發(fā)育不良、關(guān)節(jié)松弛等。
1. 骨骼脆弱:這是成骨不全癥最主要的癥狀,患者的骨骼密度低、骨皮質(zhì)薄,輕微的外力作用,如日?;顒?dòng)、碰撞等,都可能導(dǎo)致骨折,骨折可反復(fù)發(fā)生,部位也較為多樣,嚴(yán)重影響患者的正常生活與行動(dòng)能力。
2. 藍(lán)鞏膜:多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)鞏膜呈藍(lán)色或灰色的現(xiàn)象,這是由于鞏膜變薄,可透見(jiàn)其下方脈絡(luò)膜的顏色,使得鞏膜外觀呈現(xiàn)特殊色澤。
3. 聽(tīng)力下降:部分患者會(huì)逐漸出現(xiàn)聽(tīng)力減退的癥狀,主要是因?yàn)槁?tīng)骨硬化等耳部結(jié)構(gòu)異常,影響聲音的傳導(dǎo)和感知,進(jìn)而導(dǎo)致聽(tīng)力受損。
4. 牙齒發(fā)育不良:牙齒可能表現(xiàn)為牙本質(zhì)發(fā)育不全,牙齒顏色改變,如呈半透明的灰藍(lán)色或棕黃色,質(zhì)地較脆,容易磨損、折斷。
5. 關(guān)節(jié)松弛:患者的關(guān)節(jié)韌帶和關(guān)節(jié)囊組織較薄弱,導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)度超出正常范圍,出現(xiàn)關(guān)節(jié)松弛現(xiàn)象,容易發(fā)生關(guān)節(jié)脫位,且可能影響肢體的正常運(yùn)動(dòng)功能。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意做好防護(hù),減少意外碰撞的風(fēng)險(xiǎn),避免劇烈運(yùn)動(dòng)。同時(shí),需定期就醫(yī)檢查,按照醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高生活質(zhì)量,盡可能降低疾病對(duì)身體的不良影響。