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愛(ài)德華氏綜合征是什么

更新時(shí)間:2025-03-17 15:11:36

愛(ài)德華氏綜合征是一種由于染色體異常引起的先天性疾病,也稱(chēng)為18-三體綜合征。

該病是由于胎兒細(xì)胞內(nèi)多了一條18號(hào)染色體所致?;純和ǔ?huì)出現(xiàn)多種嚴(yán)重的身體和智力發(fā)育障礙。在外觀(guān)上,可能表現(xiàn)為小頭、眼裂小、眼距寬、唇腭裂、手指腳趾畸形等。在內(nèi)部器官方面,可能存在心臟、腎臟等多種器官的畸形和功能障礙?;純旱闹橇Πl(fā)育也會(huì)受到嚴(yán)重影響,表現(xiàn)為智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。

愛(ài)德華氏綜合征的發(fā)病率相對(duì)較低,但對(duì)患兒和家庭的影響極大。目前,該病尚無(wú)有效的治療方法。對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō),進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷非常重要,可以通過(guò)唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等方法,盡早發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常,以便做出適當(dāng)?shù)臎Q策。

對(duì)于已經(jīng)出生的愛(ài)德華氏綜合征患兒,家庭需要給予更多的關(guān)愛(ài)和照顧。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療建議,關(guān)注患兒的身體狀況,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的問(wèn)題。同時(shí),社會(huì)也應(yīng)該給予這些患兒和家庭更多的支持和幫助,讓他們能夠更好地面對(duì)生活的挑戰(zhàn)。

審編醫(yī)生
李婷婷全科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

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