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愛德華氏綜合征是什么

更新時間:2025-03-17 15:11:36

愛德華氏綜合征是一種由于染色體異常引起的先天性疾病,也稱為18-三體綜合征。

該病是由于胎兒細胞內多了一條18號染色體所致?;純和ǔ霈F多種嚴重的身體和智力發育障礙。在外觀上,可能表現為小頭、眼裂小、眼距寬、唇腭裂、手指腳趾畸形等。在內部器官方面,可能存在心臟、腎臟等多種器官的畸形和功能障礙。患兒的智力發育也會受到嚴重影響,表現為智力低下、生長發育遲緩等。

愛德華氏綜合征的發病率相對較低,但對患兒和家庭的影響極大。目前,該病尚無有效的治療方法。對于孕婦來說,進行產前篩查和診斷非常重要,可以通過唐篩、無創DNA檢測或羊水穿刺等方法,盡早發現胎兒是否存在染色體異常,以便做出適當的決策。

對于已經出生的愛德華氏綜合征患兒,家庭需要給予更多的關愛和照顧。家長應積極配合醫生的治療建議,關注患兒的身體狀況,及時發現并處理可能出現的問題。同時,社會也應該給予這些患兒和家庭更多的支持和幫助,讓他們能夠更好地面對生活的挑戰。

審編醫生
李婷婷全科 副主任醫師 醫院:山東大學齊魯醫院

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