肝豆?fàn)詈俗冃愿文I損害的臨床表現(xiàn)有肝臟癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部表現(xiàn)、腎臟癥狀、血液系統(tǒng)癥狀等。

1.肝臟癥狀：可表現(xiàn)為持續(xù)性血清轉(zhuǎn)氨酶輕度升高，易誤診為慢性病毒性肝炎。也可急性起病，類似急性病毒性肝炎，還可進(jìn)展為肝硬化，出現(xiàn)腹水、脾大、食管胃底靜脈曲張破裂出血等門靜脈高壓表現(xiàn)，甚至發(fā)展為肝功能衰竭。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：早期常出現(xiàn)震顫，多為姿勢性或意向性，逐漸發(fā)展為全身性。還會有肌強(qiáng)直，導(dǎo)致肢體僵硬、活動受限。構(gòu)音障礙、吞咽困難也較常見，患者言語含糊不清、進(jìn)食困難。精神癥狀如抑郁、焦慮、失眠等也不少見。

3.眼部表現(xiàn)：特征性表現(xiàn)為角膜色素環(huán)K-F環(huán)，是銅在角膜后彈力層沉積形成，借助裂隙燈可清晰觀察到。

4.腎臟癥狀：可出現(xiàn)腎小管功能障礙，如腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等，還可能導(dǎo)致腎功能不全，出現(xiàn)血肌酐、尿素氮升高等。

5.血液系統(tǒng)癥狀：可出現(xiàn)溶血性貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力等，還可能有血小板減少，導(dǎo)致皮膚瘀點、瘀斑等出血傾向。

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呷粘Ｒ獓?yán)格限制銅的攝入，避免食用含銅量高的食物如動物肝臟、堅果等。需遵醫(yī)囑規(guī)律服藥，常用藥物如青霉胺等促進(jìn)銅的排出。要定期復(fù)查肝功能、腎功能、血清銅等指標(biāo)，以便及時調(diào)整治療方案，延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。