肝豆狀核變性肝腎損害的臨床癥狀包括肝臟損害癥狀、神經系統癥狀、腎臟損害癥狀、眼部癥狀、血液系統癥狀等。
1. 肝臟損害癥狀:可表現為乏力、食欲減退、黃疸、肝脾腫大等,病情進展可出現肝硬化、腹水、消化道出血等嚴重并發癥,甚至發展為肝衰竭。
2. 神經系統癥狀:常見震顫,多為姿勢性或意向性,還可有肌強直、動作遲緩、構音障礙、吞咽困難等帕金森綜合征表現,也會出現精神癥狀如抑郁、焦慮、失眠、記憶力減退等。
3. 腎臟損害癥狀:可出現蛋白尿、血尿、氨基酸尿、糖尿等,影響腎小管功能,導致電解質紊亂,嚴重時可發展為腎衰竭。
4. 眼部癥狀:特征性表現為角膜K-F環,是銅在角膜后彈力層沉積形成的棕綠色或棕黃色環,借助裂隙燈可清晰觀察到。
5. 血液系統癥狀:可出現溶血性貧血,表現為面色蒼白、頭暈、乏力等,還可能有白細胞及血小板減少,增加感染及出血風險。
肝豆狀核變性患者日常要注意低銅飲食,避免食用含銅量高的食物如動物肝臟、貝類等。需嚴格遵醫囑規律服藥,定期復查肝功能、腎功能、銅代謝指標等,以便及時調整治療方案,盡可能延緩病情進展,提高生活質量。