胎兒唐氏綜合癥的表現有智力發育遲緩、特殊面容、生長發育遲緩、心臟畸形、消化道畸形等。
1. 智力發育遲緩:唐氏綜合癥胎兒出生后,智力水平明顯低于正常兒童,學習能力、認知能力、語言能力等多方面發展滯后,難以達到同齡人應有的智力水平。
2. 特殊面容:通常有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌胖且常伸出口外等特征,這些特殊面容在外觀上與正常胎兒有較為明顯的區別。
3. 生長發育遲緩:在孕期可能就表現出胎兒生長緩慢,出生后身高、體重增長速度也低于正常兒童,身體各部分比例不協調,動作發育也相對遲緩。
4. 心臟畸形:約半數以上的唐氏綜合癥胎兒會伴有先天性心臟畸形,如室間隔缺損、房間隔缺損等,嚴重影響心臟功能和身體健康。
5. 消化道畸形:部分胎兒可能出現消化道畸形,如十二指腸閉鎖等,會導致胎兒在孕期出現羊水過多等異常情況,出生后也會面臨喂養困難等問題。
孕期應重視產檢,通過唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等手段及時篩查唐氏綜合癥。若不幸確診,需在醫生的專業指導下,綜合考慮各方面因素,做出合理決策。產后若孩子患有唐氏綜合癥,要積極配合醫生進行康復訓練等干預措施,以提高孩子的生活質量。