, 老師 孩子這樣歪歪扭扭的會不會和癲癇有關系
大慶新村醫院 兒科綜合
主治疾病：呼吸道，消化道，腦癱，自閉癥等的診斷治療。
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, 老師 孩子這樣歪歪扭扭的會不會和癲癇有關系？
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您好 老師 請教一下 自閉癥和雷特綜合征有什么區別嗎？
孫麗敏
自閉癥和雷特綜合征不是一類疾病
孫麗敏
雷特綜合征是基因缺陷引起，可以有自閉癥表現，還有其他特異性表現，如智力障礙，手的失用，共濟失調等，會進行性加重
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我家女兒有自閉癥狀明顯，之前被診斷為疑似自閉 ，但今年感覺走路越來越不穩，且身體發軟。網上一查 和雷特有點像。但又不全像
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她記憶力超級好（貌似自閉癥孩子大都有）對音樂敏感。
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我現在很難區分二者
孫麗敏
還有其他越來越嚴重的異常表現嗎？
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主要就是感覺身體越來越軟（這四個月身高增長特別快 現在1.04米）
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精神狀態有時候不好 但是貌似自閉癥也有這個癥狀
ask_435141
有時候會仰著脖子 斜眼
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別的貌似沒有了
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眼神貌似沒有之前那么亮了 偶爾又會恢復到以前那樣 甚至更好
孫麗敏
雷特綜合征一般生長發育遲緩，如果覺得孩子肌無力，可以去醫院查肌電圖和抗肌萎縮蛋白，以排除進行性肌營養不良
ask_435141
所以癥狀不太像？她這幾個月長得太快了
孫麗敏
應該不是雷特綜合征，孩子生長過快，鈣和維生素D不足，也會發軟，可以做微量元素和膽骨化醇檢測
孫麗敏
孩子具體多大，身高體重多少，我判斷一下是否過快
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好的 老師 我是看網上說 雷特會導致 智力和肌張力下降 ，正好她這幾個月越來越軟（有時是癱軟）對照這兩個 才擔心是雷特的
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34斤 1.04米 2歲9個月
孫麗敏
雷特會有各方面退化
孫麗敏
天哪，是太快了，增長太快，還需要查頭部核磁，以排除垂體瘤所致的生長過快
ask_435141
對了 她出生時有難產的情況，但是觀察了3天未發現明顯異常，就出來了。
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她媽媽小時候也大概這個身高，現在她媽媽172-174
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我178
孫麗敏
建議檢測生長激素，頭部核磁。D，不足會引起骨的礦化不足，骨骼變形，身體發軟
孫麗敏
鈣和維生素D不足
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對了 孩子有點雞胸 臀部上翹（肚子有點挺） 不過好像一出生就這樣 ，我好像也這樣 不知道是遺傳還是佝僂病
ask_435141
老師 已經給她補了2周的鈣，貌似沒有什么變化
孫麗敏
給孩子補鈣和D了嗎？
孫麗敏
什么鈣
孫麗敏
缺鈣會引起腹肌無力
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圖片僅醫生和患者本人可見
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圖片僅醫生和患者本人可見
孫麗敏
雖然補了兩周，但量不夠也不起作用
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老師 是這兩個
孫麗敏
你仔細看一下具體鈣元素含量 ，我們這里口服碳酸鈣D3顆粒，你家孩子一次0.25克，一天三次
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那里面含維生素D對吧
ask_435141
對了 老師 我可以給您發兩個 我覺得孩子奇怪表情的照片嗎？
孫麗敏
是的，但遠遠不夠，吃一周后肌注維生素D2 7.5毫克，之后繼續口服鈣
孫麗敏
可以
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圖片僅醫生和患者本人可見
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圖片僅醫生和患者本人可見
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有的時候會有這樣的姿勢
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感覺渾身沒勁兒 傻乎乎的
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圖片僅醫生和患者本人可見
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正常時候是這樣的
孫麗敏
當時眼神怎么樣，叫她有反應嗎？
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有反應
ask_435141
不知道是不是因為自閉 的原因
ask_435141
也懷疑過癲癇
孫麗敏
有關系，不是癲癇
孫麗敏
有突然倒地嗎？
孫麗敏
突然失張力倒下？
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有過 不過貌似很久以前 發燒后
孫麗敏
高熱驚厥？
ask_435141
沒有
ask_435141
有突然站不穩 的情況
ask_435141
第二張 奇怪的表情的那個是 跑步時 突然出現了一個奇怪的動作 就一下 是從視頻截圖的
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要是能發視頻就好了
孫麗敏
建議目前補鈣補D，量 要充足，一個月后如果還有這些動作，可以做視頻腦電圖檢查
ask_435141
那個德國的 量不夠對吧
孫麗敏
D含量夠，鈣不知多少
ask_435141
另外 老師 如果那些動手 是癲癇的話，應該算是小發作對吧，如果是的話，是否會的腦部有影響？讓肌張力智力倒退？
孫麗敏
會有一點影響
孫麗敏
頻繁發作嗎？
孫麗敏
有沒有先兆
ask_435141
沒有 在外面的時候明顯（在家不明顯）一出門 就喜歡仰著頭 斜著眼走路 在家幾乎沒見過
ask_435141
但是在家會軟軟的癱在地上
孫麗敏
有特定環境出現，不支持癲癇診斷，而且叫她有反應，也不支持癲癇
ask_435141
在家的時候 ，偶爾和我說著話，突然低著頭眼睛向上看我一下，感覺好奇怪。 但是不知道自閉癥兒童會不會有這樣異常的表現。
ask_435141
她會跑著跑著就腿軟（但不會摔倒），然后就繼續跑。
孫麗敏
自閉癥可以有這種表現特異，但不特異，腿軟，建議盡快查，微量元素，膽骨化醇，堿性磷酸酶，一次采血就都查了，方便
孫麗敏
給孩子多喝牛奶
ask_435141
配方奶粉一直在喝 每天喝奶很多 也會缺鈣嗎？老師
孫麗敏
你家孩子看上去有四歲大，鈣D需要量食物已不夠補充，需要藥物補充
ask_435141
明白 我們2歲開始停D 應該鈣不足
ask_435141
今天主要被 雷特嚇到了
孫麗敏
維生素AD滴丸（伊可新）可以每天吃一粒，夏天曬太陽多可以暫停，放心不會是雷特，雷特在各方面功能都退化
孫麗敏
先做我上面說的化驗檢查，好心中有數
ask_435141
老師 她腦癱的可能性大嗎？很是奇怪她去年發現自閉癥后一直干預 本來進步很明顯，但是今年五月份開始她對外界越來越排斥 ，同時走路不穩 身體軟（以前也不穩 但姿勢正常）就開始懷疑雷特
ask_435141
1歲2個月會走的
孫麗敏
絕不是腦癱，也不是雷特，生后窒息和行為異常有關系，照我說的檢查，你就放心了
ask_435141
好的 老師 謝謝您 有問題再和您請教
孫麗敏
好的
孫麗敏
根據你的描述，我分析出生時窒息史和目前行為異常有關系，目前不支持癲癇診斷，可排除腦癱和雷特綜合征。 建議化驗微量元素，膽骨化醇，堿性磷酸酶。 孩子生長發育過快需要充足的鈣和維生素D，否則會引起肌無力，骨骼畸形，甚至骨折。
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