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實(shí)錄
您好 麻煩幫我看一下 我兩次胎兒腦積水引產(chǎn)
冷水江市計(jì)劃生育服務(wù)站 產(chǎn)科
主治疾病：遺傳病、染色體病、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、基因測序、地中海貧血結(jié)果分析以及預(yù)后，流產(chǎn)，避孕,引產(chǎn)，不孕不育，孕前優(yōu)生,宮外孕，胎停，巨細(xì)胞病毒感染、風(fēng)疹病毒感染、弓形蟲感染、推算受孕時(shí)間和預(yù)產(chǎn)期。
ask_301476
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_301476
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
朱朝暉
您好
ask_301476
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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您好 麻煩幫我看一下 我兩次胎兒腦積水引產(chǎn)
ask_301476
都是重度腦積水
朱朝暉
葉酸利用能力降低，大概是正常人的60％
ask_301476
上海第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)部主任說可能是L1CAM基因突變
朱朝暉
是的，要提前補(bǔ)充葉酸
朱朝暉
懷孕之前要補(bǔ)，
朱朝暉
懷孕期間需要正常人的2倍
ask_301476
我是備孕前3個(gè)月一直在服用 孕期也一直在用
ask_301476
這種情況造成胎兒腦積水的可能大嘛
朱朝暉
可能有關(guān)，
ask_301476
我還做了外顯子測序
朱朝暉
看看
ask_301476
如果外顯子測序沒問題是不是就是葉酸代謝問題
ask_301476
那個(gè)結(jié)果還沒有出來
朱朝暉
稍等，
朱朝暉
我看看最前面2個(gè)報(bào)告單
ask_301476
好的
朱朝暉
染色體核型正常。
ask_301476
這個(gè)我知道
朱朝暉
外顯子正常，很可能是葉酸引起
ask_301476
可以排除染色體平衡易位對嗎
朱朝暉
不過不是一定，因?yàn)橛行┮袁F(xiàn)在的技術(shù)檢查不出來
朱朝暉
可以排除平衡易位
朱朝暉
第2個(gè)圖的報(bào)告可以排除。
ask_301476
如果是葉酸引起的是不是以后孕期要直接服用5甲基四氫葉酸
朱朝暉
以前你用的是什么？
朱朝暉
可以直接服用
ask_301476
我做的外顯子測序是在上海兒童醫(yī)學(xué)中心做的 針對L1CAM的
ask_301476
以前用的是斯利安
朱朝暉
如果結(jié)果是異常的，需要服用5甲基四氫葉酸
朱朝暉
普通的葉酸效果不好。
ask_301476
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_301476
這種
朱朝暉
這種是普通的葉酸
ask_301476
如果確定是基因突變是不是就要做第三代試管了
朱朝暉
不一定，先用葉酸治療，試試看。
ask_301476
葉酸代謝怎么治療 是備孕期檢查還是孕期
ask_301476
我怕下次懷孕還會出現(xiàn)這種情況
朱朝暉
如果不想試，那就去生殖醫(yī)院看看
朱朝暉
治療，也是補(bǔ)充葉酸，是補(bǔ)充治療用的葉酸（四氫葉酸）。
ask_301476
還有 我跟我愛人要不要做個(gè)染色體檢查
朱朝暉
如果要做試管，就2人都需要做
ask_301476
好的 謝謝
朱朝暉
好的，不客氣。
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