咨詢實錄內容

• ask_339603

  圖片僅醫生和患者本人可見

• 孫利方

  您好

• ask_339603

  您好！

• 孫利方

  你稍等一下，我看看啊。

• ask_339603

  好

• 孫利方

  截圖字體太小了，看不清楚，當時考慮你什么原因做這個檢查。

• 孫利方

  像您說的這種情況，一般熱性驚厥的可能性比較大。

• ask_339603

  因為我老公親戚孩子也有這種狀況

• 孫利方

  一般在發燒的第1個24小時之內，體溫驟升的時候容易發生驚厥。

• 孫利方

  因為這種情況太常見了

• ask_339603

  是的，但聽說有很多癲癇也是這種狀況，所以想查下基因

• ask_339603

  這個是醫院檢查基因的報告單

• 孫利方

  無熱驚厥考慮是癲癇

• ask_339603

  但報告單顯示有2個基因不明確變異？

• ask_339603

  是雜合變異，所以有些擔心

• ask_339603

  麻煩你幫忙看看報告單

• 孫利方

  報告單的截圖，字太小看不清，就孩子本身病情而言，做這個的意義不是，要不你重新截一個。

• 孫利方

  你是想知道孩子為什么會發生這種情況嗎？還是想推測一下下一胎發生這個情況的幾率。

• ask_339603

  圖片僅醫生和患者本人可見

• ask_339603

  我想問孩子這種基因突變是良性的嗎，嚴不嚴重？

• 孫利方

  報告單的意思就是這樣的，孩子熱性驚厥是基因突變的結果。

• ask_339603

  那下一胎生寶寶的話發生幾率大嗎

• 孫利方

  熱性驚厥，分為單純性熱性驚厥和復雜性的。

• ask_339603

  嗯！

• ask_339603

  我們屬于哪種

• 孫利方

  既然是基因突變的話，那就是在受孕的過程中變異產生的。跟下一胎沒有關系的。

• 孫利方

  這得看孩子當時的抽搐情況。持續時間有多長？最初的發病年齡是多大？好多因素綜合判斷，并不是根據這個結果。

• 孫利方

  復雜性驚厥有一部分會有發展成癲癇的可能

• ask_339603

  哦，報告單說我和老公各有一個染色體異常，所以孩子有2個雜合突變。

• 孫利方

  兩者的區別主要是以患兒的發病年齡、發展的程度，驚厥發作的時間，發作形式等特點來進行區別。

• ask_339603

  看了專家說是復雜型驚厥，所以很擔心。

• 孫利方

  復雜性驚厥的判斷并不是根據基因來判斷的，是根據他的表現。

• ask_339603

  是的，我帶她去南華附一看了，專家問了很多情況。主要想問:寶寶這種情況很危險，怎么避免成為癲癇

• ask_339603

  下一胎還能不能要孩子？

• ask_339603

  醫生？

• ask_339603

  還在嗎？

• 孫利方

  當然可以要了，不能因為這個放棄。

• 孫利方

  復雜性熱性驚厥一般發病年齡多小于六個月或大于六歲，驚厥持續狀態時間一般在十五分鐘以上。剛開始可能是高熱的時候出現驚厥，以后低熱也可以出現驚厥，到最后無熱的時候也有可能誘發驚厥，在同一次疾病過程中或在24小時之內發作超過一次，驚厥發作后一周到兩周做腦電圖檢查仍然可以有異常的表現。

• 孫利方

  現在孩子還沒有確定是癲癇。

• ask_339603

  那我現在還需要給做腦電圖確診嗎？還是盡量給她護好身體就可以？

• 孫利方

  主要任務就是預防再次發作。

• 孫利方

  無論是遺傳性的還是基因突變的。都一樣

• ask_339603

  哦哦，這么一說我就放心了。我就想問如果是遺傳的癲癇就不敢要二胎了，如果只是身體素質差一點我們盡量保護好。

• 孫利方

  是的，關于基因的問題不要過于糾結，沒有辦法改變。

• ask_339603

  好的，謝謝醫生。

• 孫利方

  不客氣哈，

• ask_339603

  嗯，麻煩你了！

• 孫利方

  謝謝

• 孫利方

  那沒有其他問題的話先關閉了，你有問題可以再聯系。

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