健康咨詢描述: 不知道是不是吃了什么不該吃的東西了,我患病了,我檢查出患了氨基酸尿癥了,這個屬于遺傳咨詢嗎?我不知道這個病是不是不好治療呢,我的病要怎么辦了,我在平時要注意什么呢,我不清楚我要怎么辦了,我飲食需要注意什么呢、
想得到怎樣的幫助:氨基酸尿癥要注意什么?
尊敬的患者你好,性氨基酸尿是遺傳性疾病,臨床主要預防胱氨酸尿癥引起的尿路結石,有兩個基本點:一是降低尿胱氨酸濃度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少,屬于“無結石性胱氨酸尿癥”,可不予特別治療,動態觀察,定期復查。在水化尿液與堿化尿液的基礎上,部分患者給予D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油,可以有效地抑制尿路結石的生長;還可發現經上述治療后尿胱氨酸濃度控制在138~326mg/gCr,結石逐漸消失。但該藥有較大的副作用,30%使用硫普羅寧者有顯著副作用,使用D-青霉胺者85.7%發生副作用。Chow等對16例患者進行了研究,他們在使用D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油失敗的情況下,使用了卡托普利。結果顯示,D-青霉胺和α-巰基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液與堿化尿液治療失敗的患者產生結石的幾率下降,卡托普利也有相同的作用,但療效似乎不如前兩者,與他們也無相加作用。
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