健康咨詢描述: 4歲的寶寶會說的話不多,就那么幾句,不僅語言發育延遲,脾氣還大,孩子語言發育遲脾氣大是怎么回事?正常嗎?
4歲的寶寶語言發育遲緩脾氣大多是不正常的,因為寶寶出生時腦癱、發育遲緩、自閉癥、孤獨癥等都會導致寶寶語言發育遲緩脾氣大,如果寶寶還伴有其他的癥狀表現,比如同時伴有肝脾腫大、腹部膨隆、關節僵硬、面容異常、皮膚出現大面積蒙古斑等癥狀。那么要高度懷疑與罕見病黏多糖貯積癥有關,其中比較常見的類型是黏多糖貯積癥2型,這是一種由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解聚積于體內所引起的疾病。應及時去三甲綜合醫院或兒童專科醫院兒科內分泌和遺傳代謝科就診做尿GAGs檢測和酶學檢測,陽性結果可以明確診斷。
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