細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成,能用堿性染料染色,有結(jié)構(gòu)的線狀體,是遺傳物質(zhì)基因的載體.
      在生物的細(xì)胞核中,有一種易被堿性染料染上顏色的物質(zhì),叫做染色質(zhì).染色體只是染色質(zhì)的另外一種形態(tài).它們的組成成分是一樣的,但是由于構(gòu)型不一樣,所以還是有一定的差別.染色體在細(xì)胞的有絲分裂期由染色質(zhì)螺旋化形成.用于化學(xué)分析的原核細(xì)胞的染色質(zhì)含裸露的DNA,也就是不與其他類分子相連.而真核細(xì)胞染色體卻復(fù)雜得多,由四類分子組成：即DNA,RNA,組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量堿性蛋白,至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性）.DNA和組蛋白的比例接近于1：1.
      正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì),并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu).染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被成為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體病.現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種,染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn),先天愚型,先天性多發(fā)性畸形,以及癌腫等.染色體異常的發(fā)生率并不少見,在一般新生兒群體中就可達(dá)0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計(jì)算,其中可能有15~20例為染色體異常者.而在早期自然流產(chǎn)時(shí),約有50%~60%是由染色體異常所致.染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射,化學(xué)物品接觸,微生物感染和遺傳等.臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病.
      染色體檢查是用外周血在細(xì)胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經(jīng)37℃,72小時(shí)培養(yǎng),獲得大量分裂細(xì)胞,然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期,以便染色體的觀察；再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量.正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報(bào)告中常用46,XY來表示.正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示.46表示染色體的總數(shù)目,大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常.缺失的性染色體常用O來表示.
      人體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體.包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體. 性染色體包括：X染色體和Y染色體.含有一對(duì)X染色體的受精卵發(fā)育成女性,而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性.這樣,對(duì)于女性來說,正常的性染色體組成是XX,男性是XY.這就意味著,女性細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子都含有一個(gè)X染色體；男性產(chǎn)生的精子中有一半含有X染色體,而另一半含有Y染色體.精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因,上面記錄著父母?jìng)鹘o子女的遺傳信息.同樣,當(dāng)性染色體異常時(shí),就可形成遺傳性疾病.男性不育癥中因染色體異常引起者約占2%~21%,尤其以少精子癥和無精子癥多見.