根據你所描述的臨床癥狀，目前確實比較疑難，如果發育遲緩，語言說話不利索，這種情況考慮可能存在發育的問題，但是需要排除是否有腦癱的可能，最好去三甲醫院神經內科完善相關的檢查，明確診斷，積極對癥治療，必要的時候可以進行語言功能訓練，如果有肝脾腫大，需要進一步明確原因
      

      很多剛出生的寶寶都可以發現背部或者臀部有蒙古斑的出現，一般會在寶寶一歲后開始逐漸消退，童年時期基本消失不見，因為不會產生什么不良的影響所以不需要治療，但是如果發現男寶寶背部出現大片的蒙古斑，且隨著年齡的增長沒有消失的表現，還需要觀察寶寶是否有其他的伴隨癥狀，如果孩子出現多系統病變，懷疑基因突變的概率比較高，因為寶寶還有發育落后不會表達，還有過肝脾腫大，做過腺樣體手術和疝修補術，那么可能是患有黏多糖貯積癥2型，這是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，導致糖胺聚糖在體內無法降解而造成的一種罕見病，貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統，導致患兒出現一系列的癥狀，建議去三甲綜合醫院或兒童專科醫院兒科內分泌和遺傳代謝科進行尿GAGs檢測和酶學檢測來確診。確診之后的患兒建議及早在醫生的指導下使用酶替代藥物進行治療。