腎上腺皮質增生癥是臨床上比較嚴重的染色體,隱性,遺傳性基因病,患者會出現明顯的陰莖粗大,陰丸并無增大,這與真實性早熟完全不同,嚴重的人陰唇完全融合似陰囊,陰蒂肥大似陰莖,本病以女孩多見,男與女脂比例約是1比4。
先天性腎上腺皮質增生癥,缺乏的酶不同表現的癥狀一般也不同,一般表現為雄激素分泌過多,造成女性男性化,由于醛固酮增多會出現水電解質紊亂,水鈉儲留高血壓等情況,嚴重的可能會危及到生命
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