線粒體腦疾病是一種遺傳代謝病,主要與線粒體功能障礙有關,由于線粒體是提供能量的場所,所以出現能量合成障礙會出現肌肉活動不耐疲勞,語言障礙,肢體癱瘓等癥狀。
嬰兒線粒體腦肌病主要表現為患者的全身無力,伴有陣發性的頭痛和程序智能發育落后,癡呆狀態出現喂養困難,生長發育落后,步行不穩,全身的肌張力降低,視力下降,聽力減低,伴有癲癇的發作,部分患者會伴有偏癱,語言功能喪失輔助檢查,包括神經電生理檢查,血清乳酸檢查CT或磁共振檢查,基因檢測治療上藥物治療,主要包括維生素c維生素e,硫胺素,核黃素輔酶Q10的
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