患者可于出生時出現牛奶咖啡斑,為棕色或牛奶咖啡色斑疹,隨年齡的增長逐漸變大,顏色由淺變深,數量增多,多見于軀干、四肢等非暴露部位,大小不等、邊緣清晰、多呈卵圓形,不突出于皮膚表面;多數1型神經纖維瘤病患者還會在腋窩與腹股溝出現多發雀斑。
叢狀神經纖維瘤
神經干及其分支的彌漫性神經纖維瘤,約占1型神經纖維瘤病患病人數的30%,多在兒童期出現,表現為皮膚和皮下組織增生,皮膚表面增厚、色素加深或者伴有咖啡斑?,并引起頸、面、唇、舌、頸后或一個肢體的彌漫性肥大,質軟且具有彈性,可自由移動,可出現壓痛。
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