指導意見:
遺傳性球形紅細胞增多癥是遺傳病,主要是先天基因問題導致紅細胞膜和骨架相關蛋白合成出現問題,由雙面凹形態變成球形,細胞變形能力差。根本性治療還沒有突破性進展,沒有所謂基因療法治愈該疾病,只能對癥支持治療。對于部分遺傳性球形紅細胞增多癥的患者,也可以給予葉酸治療,特別嚴重患者可以切脾,膽囊結石患者可以把膽囊切除。
遺傳性球形紅細胞增多癥的治療原則:脾切除對本病有顯著療效,一旦診斷明確,有脾切除的手術指征,根據具體情況選擇手術時機及方式,術后90%的病人貧血及黃疸可改善,但球形細胞依然存在。
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