要診斷地中海貧血,首先,病人有可能會有地中海貧血的家族史。其次,病人往往會有貧血的表現,有可能會表現為面色蒼白或者蒼黃、疲倦、乏力等。再次,需要根據臨床化驗指標,血常規當中有可能會出現小細胞低色素性貧血,白細胞計數血小板計數往往是正常的,紅細胞滲透脆性試驗可以出現減低,血紅蛋白電泳經常會出現異常。如果是經過上述檢查高度懷疑地中海貧血,還需要進行地中海貧血基因的檢測,可以根據基因檢測結果當中α或者β地中海貧血缺失類型的不同,不但可以斷定地中海貧血,還可以對地中海貧血進行明確的分型。
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