唐氏綜合征的患兒會表現為特殊面容:眼距寬、眼小,外耳小,可有鼻梁、內眥低;常有張口伸舌、流涎。也會出現智力低下,隨年齡增長日益明顯。生長發育遲緩,體長和體重均低于正常兒。也可能伴有畸形、先天性心臟病等。
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