指導(dǎo)意見：
      紅細(xì)胞生成性卟啉病，又叫做先天性的光敏感性卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病，它是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
      通常情況下，由于尿卟啉原Ⅲ合成酶的缺陷，同時(shí)病人有可能會(huì)發(fā)生病態(tài)造血性的疾病。大量的卟啉原可以從幼紅細(xì)胞中釋放出來，沉積至多個(gè)器官組織。
      臨床上病人如果是暴露于日光下，有可能會(huì)出現(xiàn)皮膚的水泡。時(shí)間久了會(huì)引起疤痕、感染，臉和手指可以出現(xiàn)變形，有色素改變和多毛癥。病人還經(jīng)常會(huì)容易發(fā)生骨質(zhì)疏松、溶血性貧血、脾腫大等。懼怕陽光是紅細(xì)胞生成性卟啉病非常重要的一個(gè)特點(diǎn)，病人可以出現(xiàn)面色蒼白等。