妊娠期間是11-13周的nt檢測(cè)，15~20周的唐氏篩查，主要是孩子18.21染色體的異常排查，但是診斷率都非常的低，你的基因檢測(cè)有一項(xiàng)是有爭(zhēng)議。原則上建議你做無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺排除孩子其他染色體的異常。
      

      病情分析。根據(jù)你敘述的這種情況，和你的檢驗(yàn)報(bào)告來(lái)看。你患有進(jìn)行性肌萎縮癥。這種疾病會(huì)出現(xiàn)四肢無(wú)力。肌無(wú)力全身的肌肉萎縮，但是智力方面是比較正常的。胎兒的唐氏篩查還算是比較正常的，但是建議做一個(gè)羊膜穿刺來(lái)進(jìn)一步驗(yàn)證一下胎兒的安全性。
      

      依據(jù)你的描述，看了你發(fā)的圖片，檢查結(jié)果顯示基因檢測(cè)有雜合缺失，這是染色體異常所造成的。但是這種情況不一定就會(huì)致病。建議你不要擔(dān)心，保持良好的情緒，在此期間，最好根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)意見(jiàn)，采取合適的處理方法。如果不放心，可以去更高一級(jí)的大醫(yī)院再做進(jìn)一步的詳細(xì)咨詢。
      
      以上是對(duì)“請(qǐng)看圖片報(bào)告，線上的報(bào)告截圖”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！