蠶豆病主要是因缺乏G6PD而導致的一種溶血性貧血,一般初篩時進行的G6PD水平測定的準確率較高,若初篩結果顯示G6PD缺乏,則需通過基因篩查進行確診,同時還要通過家系調查來判斷致病基因的來源,為了保證優生優育,婚戀群體最好提前咨詢經驗豐富的遺傳學專家。
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