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有問必答網外科骨科頭頸外科 → 醫院初步判斷是龐貝病

醫院初步判斷是龐貝病

女 | 8個月 2020-09-21 14:00:55 2人回復 來自

健康咨詢描述: 四個月時手腳都能抬也能側身就是脖子抬不起來住進重癥病房半個月,回來手腳都抬不起來整身軟綿綿的奶量也降了一半多

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李邦國
李邦國 聊城市第二人民醫院   副主任醫師 擅長: 股骨頭壞死及膝關節骨性關節炎的階梯治療,運動損傷: 幫助網友:6900稱贊:1
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2020-09-21 17:18:07

      龐貝病在人群中并不常見,大概30萬到四十萬分之一,換上龐貝病大概率與遺傳基因有關系,完全治愈的可能性是比較低的但是,通過藥物治療也是可以緩解癥狀,可以用一些人工的蛋白質來代替身體缺失的蛋白質
      

江小菊
江小菊 江西省撫州市第一人民醫院   副主任護師 擅長: 前列腺增生,輸尿管結石,前列腺炎,包皮過長,尿道感 幫助網友:27567稱贊:1
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2020-09-21 14:31:08 我要投訴

      病情分析:
      龐貝病,又稱a糖苷酶缺乏癥,是一種溶酶體貯積癥,屬于染色體遺傳性疾病。嬰兒出生后即發病,表現為嚴重肌張力低下、肝腫大、心臟擴大等,并逐漸出現呼吸困難、舌體凸出增大,多數患兒2歲前死亡。
      指導意見:
      遲發性龐貝病在發病后兩三年內死亡,病死率很高。目前為止沒有很好的辦法治愈該病,只能通過對癥治療、酶替代治療或者物理療法來改善癥狀,阻止病情進一步發展。
      

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