健康咨詢描述: 發(fā)個報告看看,請醫(yī)生解答解答。想知道是什么意思,想知道報告的內(nèi)容的意思。
從報告單看外顯子7和8存在缺失這種情況屬于進行性肌營養(yǎng)不良基因類疾病,建議咨詢婦產(chǎn)科醫(yī)生,這種情況的臨床意義,現(xiàn)在是否需要干預(yù)治療,需要服藥什么藥物。
病情分析:
你好,很高興為你解答。女性25歲,你這是做的孕期產(chǎn)檢嗎?
指導(dǎo)意見:
你好,根據(jù)你的病情分析,女性25歲,現(xiàn)在正是在懷孕的中期。檢查的這個脊髓性肌萎縮并沒有發(fā)現(xiàn)這樣的基因不要擔(dān)心一切都應(yīng)該是正常的,建議咨詢專業(yè)的醫(yī)生。
這報告一切正常嗎?醫(yī)生
有那個七八缺失,你最好咨詢一下醫(yī)生。
你也不知道嗎?
因為沒有檢查過這樣的項目。
病情分析:
你好!SMADNA化驗結(jié)果是外顯子7和外顯子8缺失,考慮是基因序列里有兩個編碼缺失了,是常染色體隱性遺傳性疾病。
指導(dǎo)意見:
這種情況考慮需要咨詢專業(yè)的優(yōu)生優(yōu)育醫(yī)生,這是一類由于脊髓前角細(xì)胞變性導(dǎo)致近端肌無力、肌萎縮的疾病,目前尚無特效治療方法。
以上是對“看看報告,想知道是什么意思,了解了解。”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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