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新生兒苯丙氨酸2.0

男 | 1個月 2020-07-08 17:25:35 1人回復 來自

健康咨詢描述： 沒什么異常，吃母乳，還挺能吃的啊！大夫，這個能是基因得事么？

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周小鳳
周小鳳 首都醫科大學宣武醫院   副主任醫師 擅長: 專業特長：以兒內科常見病的診治為特長，主要專業特長
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2022-09-27 09:51:46 我要投訴

      新生兒苯丙氨酸正常值應該在120μmol/L(2mg/dl)以下。高于這個數值視為高苯丙氨酸血癥，必須早期進行檢查明確診斷。需要鑒別是苯丙氨酸羥化酶缺乏所致，還是輔酶四氫生物喋呤缺乏所致。前者需采用無或者低苯丙氨酸飲食治療，后者可采用四氫生物喋呤單獨治療或者用無苯丙氨酸飲食治療，或聯合用藥。根據目前的結果考慮正常的，可以順其自然繼續觀察。
      

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