脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查

女 | 25歲 2020-04-24 16:52:59 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢(xún)描述：脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查結(jié)果:SMN1基因外顯7、8未見(jiàn)缺失。請(qǐng)問(wèn)這個(gè)報(bào)告有存在什么問(wèn)題嗎？

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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

楊畢偉復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長(zhǎng): 原發(fā)性肝癌，肝細(xì)胞癌，膽管細(xì)胞癌，繼發(fā)性肝癌，肝惡

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2024-03-26 14:40:08 我要投訴

      病情分析：
      你好，結(jié)合您的描述以及上述檢測(cè)結(jié)果所示，首先來(lái)為您做一個(gè)病情分析：請(qǐng)問(wèn)上述檢測(cè)是給您做的檢測(cè)還是給其他的人做檢測(cè)，比如說(shuō)孩子。建議如下。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      1.上述檢測(cè)結(jié)果提示SMN1基因外顯子7和8沒(méi)有缺失，根據(jù)下述檢測(cè)說(shuō)明來(lái)看，脊髓性肌萎縮癥（SMA）發(fā)生或遺傳的幾率有可能與上述基因外顯子缺失有關(guān)。2.現(xiàn)在提示上述基因外顯子沒(méi)有缺失，表示您的下一代發(fā)生SMA的可能性很低。3.這是一個(gè)好的信號(hào)。

疾病百科| 脊髓性肌萎縮（別名：脊髓性肌肉萎縮，脊髓性肌萎縮癥）

掛號(hào)科室：神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示：
注意適當(dāng)休息，勿過(guò)勞掌握動(dòng)靜結(jié)合，休息好，有利于疲勞的恢復(fù)；運(yùn)動(dòng)可以增強(qiáng)體力，增強(qiáng)抗病能力，兩者相結(jié)合，可更好的恢復(fù)。

脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變?yōu)榧顾枨敖羌?xì)胞變性;臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發(fā)育正常,不伴感覺(jué)障礙;人群發(fā)病率1/6000～1/10000... 更多>>