新生兒足跟血瓜氨酸異常，有什么癥狀？嚴重嗎？
女 | 27歲 懸賞3個健康幣
2020-03-10 10:19:39
1人回復
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健康咨詢描述： 足月新生兒，順產后3天采足底血，一周后報瓜氨酸異常23.8（正常5.9—20）。因疫情沒去復查，現(xiàn)在孩子已66天，體重長了5斤多，吃奶正常。請問正常嗎？瓜氨酸異常有什么癥狀？需要復查嗎
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醫(yī)生回復區(qū)
2022-11-09 10:50:36 我要投訴
瓜氨酸異常，也是氨基酸代謝異常通常指的是氨基酸代謝病，究其原因氨基酸代謝病的產生與遺傳因素有關，其中近親結婚產生這種病癥的概率較高。由于跟遺傳因素有關，所以治療起來比較困難，而且該病還可能導致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，患者可能會出現(xiàn)肝脾腫大，智力衰退，人格障礙，發(fā)育遲緩等癥狀。氨基酸代謝病的產生可能是酶缺陷引起的，也可能是由于氨基酸吸收轉運系統(tǒng)缺陷而引起的，通常認為是常染色體隱性遺傳。
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