橄欖橋小腦萎縮(OPCA)是一種有家族遺傳史，呈慢性進行性小腦共濟失調以及有腦干損害的疾病。現將9例患者的臨床資料及四個家系調查報告如下。家系概況：4個家系共調查75名，患病20例，在我院就診有9例(A家系3例、B家系3例、C家系2例、D家系1例)，男7例，女13例；發病年齡20～50歲，平均年齡37歲；死亡9例，死亡平均年齡48歲。A家系調查五代共42名，患病10例，男4例，女6例；發病年齡20～50歲，死亡4例。B家系調查三代共17名，患病3例，男1例，女2例；發病年齡48～50歲；死亡2例。均在第二代，全部病例均在我院就診。C家系調查三代共7名，患病3例，男1例，女2例；發病年齡23～32歲；死亡2例。D家系調查三代共10名，患病4例，男1例，女3例；發病年齡32～35歲；死亡1例。臨床表現及輔助檢查：在我院就診的9例患者均有不同程度的小腦癥狀和體征。起病為隱襲發生，呈進行性走路不穩，出現四肢共濟失調步態，逐漸坐也不穩，語言不清，飲水嗆咳及眼球運動障礙、癡呆、巴賓斯基征(+)，晚期臥床不起。頭顱CT檢查共8例：6例有小腦溝增寬，5例有大腦溝增寬，4例有小腦橋腦池擴大及四腦室增寬。MRI檢查2例：顯示大腦、小腦以及腦干萎縮，橋腦及橄欖核明顯萎縮。有8例進行外周血染色體G顯帶分析，5例染色體核型正常，3例染色體G顯帶異常，而且均集中在B家系，表現為9號臂間倒位，染色體所含百分率越高，臨床癥狀就越重。討論：(1)本組病例均有明顯的家族遺傳史和典型的慢性進行性小腦共濟失調的臨床癥狀及影像學特征等可診斷。但癡呆是本病的主要特征。Joseph病雖然有小腦、錐體系和錐體外系以及周圍神經等系統損害，但大腦、小腦皮質正常，無癡呆可與本病鑒別。眼球運動障礙是一種慢眼球運動，早期僅有眼球反應減慢，晚期眼球幾乎固定。有作者推測，慢眼球運動可能是橄欖和橋腦神經元缺失，苔狀和爬行纖維減少，小腦視覺傳入紊亂所造成。因此慢眼球運動也可能是OPCA的特征之一。(2)影像學特征：有作者認為橄欖體橋小腦萎縮CT檢查應包括以下兩個以上的征象：①小腦溝擴大＞1.0mm;②小腦橋腦池擴大＞1.5mm;③第四腦室擴大＞4mm;④小腦上池擴大；⑤橋前池擴大與延髓前池擴大＞3.5mm。而本組病例CT檢查結果均符合上述表現。但由于后顱窩骨偽影多較難分辨，而MRI檢查：矢狀T1加權圖像顯示腦干萎縮較好，橋腦和橄欖體變小，橋池與延髓前池增寬，小腦與小腦中腳萎縮，因此MRI對腦干、小腦及顱底形態學改變明顯優于CT。(3)A、C、D3個家系三代均有發病，子代發病占同胞的1/2［AⅡ代除4例夭折外，發病超過半數(4/6)，AⅢ代發病占23.5%(4/17)］，男、女皆有發病，為常染色體顯性遺傳。B家系由于發病年齡較遲，自幼與親人失散，上代病史無法追查，子代均為30歲以下尚待追蹤觀察，暫不能確定遺傳方式。(4)本組病例有8例進行外周血染色體G顯帶分析：5例染色體核型正常，而B家系的3例患者染色體G顯帶均異常，發現9號臂間倒位，染色體所含百分率越高，臨床癥狀就越重。BⅡ1臂間倒位占15.0%、BⅡ3占4.0%、BⅡ5占12.0%，BⅡ1與BⅡ5癥狀較重，當年就診時已不能單獨坐起，扶持也不能站立，生活不能自理。而BⅡ3可步行來就診，生活自理。BⅡ1與BⅡ5于去年相繼死于肺部感染。臂間倒位與本病有何內在聯系，待今后進一步研究和觀察。『某網站摘錄』