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先天性角化不良癥及其并發癥

男 | 18歲 2020-01-06 16:45:46 2人回復 來自

健康咨詢描述: 先天性角化不良癥與哪個基因突變有關,并且容易誘發哪種疾???

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左海亮
左海亮 天津市兒童醫院   副主任醫師 擅長: 黑痣、血管瘤、頭面頸部皮下腫物(皮樣囊腫、鈣化上皮 幫助網友:5231
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2020-01-06 22:37:52 我要投訴

      先天性角化不良是以皮膚表現為特點,可發展成骨髓再生障礙或腫瘤的多系統損害性遺連鎖遺傳綜合征。其遺傳方式復雜,包括X連鎖隱性、常染色體顯性和常染色體隱性三種形式。發病均為男性。先天性角化不良的發病與編碼角化不良蛋白基因(DKC1基因)、編碼端粒酶的RNA組分基因(TERC基因)和編碼端粒酶的逆轉錄酶基因(TERT基因)等基因突變有關。
      

曲朋安
曲朋安 煙臺龍礦醫院   副主任醫師 擅長: 支氣管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 幫助網友:52162稱贊:3
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2020-01-08 05:22:36 我要投訴

      先天性的角化不全應該與遺傳有一定的關系,這應該是一種隱性的性連鎖遺傳性的疾病,相對來說是比較少見的,發病均為男人,最主要的一個表現就是出現了皮膚細小的網狀色素沉著,另外出現了指甲營養不良,口腔的粘膜白斑
      

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