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有問必答網遺傳 → 進行性肌營養不良是幾號染色體遺傳疾病?

進行性肌營養不良是幾號染色體遺傳疾病?

保密 | 0個月 懸賞50個健康幣 2006-07-19 20:37:55 1人回復 來自

健康咨詢描述: 老家有一進行性肌營養不良患兒,4歲發病,查染色體確診,未做任何治療,活到19歲呼吸衰竭而死。現在的問題是他還有一胞姐,23歲,正準備結婚。這個女孩兒會是攜帶者嗎?是否傳男不傳女?如果她婚后懷孕,需要做什么檢查才能知道胎兒是否正常?
其它:患兒的父母家族從來沒有過這樣的病人。母親有兄弟姐妹3人,均結婚生育,也沒有病兒。患兒的父親是他家最小的兒子,生他的時候母親已43歲高齡,對遺傳有影響嗎?
最近要回老家,希望有個說法,期盼中。
第一次問題補充:希望得到遺傳學方面的知識,例如是性染色體還是常染色體,第幾號染色體有缺陷。主要咨詢目的:患兒的姐姐是不是攜帶者,什么時候(例如懷孕幾個月)需要做什么檢查。

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馬玉強
馬玉強 山西省兒童醫院   主治醫師 擅長: 耳鼻咽喉頭頸外科疾病診治。比如鼻炎,鼻竇炎,鼻出血 幫助網友:9912
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2006-07-19 20:52:59 我要投訴

      此病分好幾型。約有一半是男性發病、女性傳遞。還需要檢查以明確。但如能健康生存20年,一般不會發病的。
      

疾病百科| 呼吸衰竭(別名:呼衰)

掛號科室:呼吸內科、ICU

溫馨提示:
改善機體的營養狀況 增強營養提高糖,蛋白及各種維生素的攝入量。

呼吸衰竭是由各種原因導致嚴重呼吸功能障礙,引起動脈血氧分壓(PaO2)降低,伴或不伴有動脈血二氧化碳分壓(PaCO2)增高而出現一系列病理生理紊亂的臨床綜合征。它是一種功能障礙狀態,而不是一種疾病,可... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群:心臟血管患者 常見癥狀:呼吸困難、呼吸急促、紫紺、意識障礙[詳細] 是否醫保:-- 治療方法:藥物治療、手術治療
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