健康咨詢描述: 做無創16號染色體P13.11-P12.3短臂微缺失會影響孩子的哪個部位
如果說染色體有缺失的,這種情況下,我建議你最好還是要看一下它第一,你孩子這一方面確實是有一定的影響的,你還是要查一下,看一看他的這個具體的遺傳的情況怎么樣?
缺失的1.4Mb含有5個基因,且數據庫檢索提示有病例報道有臨床癥狀,1,不清楚這五個OMIM基因的每個基因的遺傳方式,即符合常染色體顯性遺傳還是隱性遺傳?如果是隱性遺傳,則未必會發病,故需要向檢索方了解這幾個基因的遺傳方式?2,這種情況未必會導致臨床癥狀最好做一下夫婦雙方外周血芯片檢測,了解是否遺傳?如果是遺傳且夫婦雙方沒有臨床癥狀,則發病風險降低。如果是自發突變,則有可能發病。
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